广州3种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
2000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 计划结婚或备孕的伴侣,希望在广州共建家庭前了解双方遗传背景。
- 已怀上宝宝的准妈妈,在广州的孕检中想为宝宝多添一份安心。
- 有相关家族病史的个人,想在广州通过检测了解自身携带情况。
- 在广州关注自身及后代健康,希望进行系统性遗传风险评估的个人。
- 在广州进行婚前检查或孕前检查时,希望增加基因检测选项的伴侣。
- 对自身健康状况有深入探究意愿,希望在广州进行补充筛查的朋友。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成一次对您身体遗传'说明书'中几个关键章节的精准查阅。这个项目是一次性检测三种在我国较为常见的单基因遗传病:地中海贫血、遗传性耳聋和脊肌萎缩症。具体来说,它会检查与地中海贫血相关的36种常见基因突变类型、与遗传性耳聋相关的4个基因(SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA)上的20个位点,以及导致脊肌萎缩症的SMN1和SMN2基因的拷贝数。它能帮助发现您是否携带这些疾病的致病基因变异。如果夫妇双方都携带同一种疾病的隐性致病基因,则后代有患病风险。根据我们经验,提前了解这些信息,可以为未来的生育计划提供重要参考。需要说明的是,它主要筛查指定的常见突变,不能覆盖所有可能的遗传变异,也不能诊断您目前是否患病。
检测过程麻烦吗?
整个过程非常简单便捷。您只需要提供一份外周血样本(大约5毫升),就像在广州的体检中心做一次普通的抽血化验。检测前无需空腹,正常饮食饮水即可。采样过程由专业人员操作,几乎只有轻微的针刺感,几分钟就能完成。很多用户反馈,采血体验和常规体检没有区别。采样完成后,样本会被妥善送至实验室。您可以选择前往我们在广州的合作服务点采样,或者通过快递邮寄采样包(内含专业采血器材和说明)的方式完成,足不出户即可启动检测。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用飞行时间质谱、PCR和毛细管电泳等成熟的分子生物学技术,针对已知的明确致病位点进行检测,技术本身具有很高的准确性。根据我们多年的服务经验,实验室有严格的质量控制流程来确保结果可靠。检测本身仅需少量血液,对身体安全无创。请您理解,任何检测技术都有其局限性。本检测主要针对中国人群中已报道的高频突变进行筛查。如果检测结果为阴性,意味着在本次检测范围内未发现目标突变,但并不能完全排除携带其他罕见突变或位于检测范围外基因变异的可能性。如果检测发现携带致病基因变异,建议您根据报告解读,与伴侣一同咨询专业顾问,以评估后代的潜在风险,必要时可考虑进一步的遗传咨询或诊断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为1000元,目前不在医保报销范围内。
- 检测前无需空腹,但建议避免过于油腻的饮食。
- 采样时请携带有效身份证件以供核对。
- 若选择邮寄采样包,请仔细阅读内附的采样说明,并尽快寄回样本。
- 报告出具时间约为7个工作日,自实验室收到合格样本之日起计算。
- 检测结果属于个人隐私,我们会严格保密,仅提供给您本人。
- 本检测主要用于携带者筛查和风险评估,不能替代临床诊断。
- 如对结果有任何疑问,建议与伴侣一同预约专业顾问进行解读和咨询。
用户评价 (11条,均分4.8)
上周刚拿到报告,整个过程挺安心的。最让我满意的是隐私保护,从采样开始就用独立编码,报告也是加密链接发给我本人的,客服说所有样本和分析数据都会在规定时间后销毁,不会另作他用。这种把客户信息当回事的态度,在现在太重要了,点个赞。
机构回复
尊敬的客户,感谢您的认可。保护客户隐私是我们的首要原则,我们严格遵循相关法律法规,采用匿名编码、数据加密及定期销毁流程,确保您的基因信息仅用于本次检测并绝对保密。感谢您选择万核。
作为准爸爸,我对这个完全不懂,流程都是老婆操心的。但报告出来后,我试着问了在线客服一个挺傻的问题,对方一点没笑话我,反而夸我问得仔细,认真解释了半天,这态度值得点赞。
机构回复
感谢您的认可!不存在“傻问题”,每一个关于健康的问题都至关重要。我们很高兴能为您扫清疑惑,帮助每一位家庭成员参与进来。
作为备孕夫妻,我们最担心的就是宝宝健康。预约咨询时顾问特别有耐心,花了一个多小时把遗传原理、检测局限都讲得明明白白,完全没有急着推销的感觉。最后决定做这个3项筛查,图个心安。整个过程体验很好,像朋友聊天一样。
机构回复
感谢您的信任。我们一直认为充分知情的决策最重要,所以咨询顾问的首要任务就是清晰解答疑问。能为您备孕之路增添一份安心,是我们服务的最大价值。祝您一切顺利!
采样过程本身没得说,很简单。就是等报告的时间比预计的晚了一天,虽然客服有提前发短信告知因为检测量大数据处理延迟,但等待的那天心里还是有点着急的。希望以后时间预估能更准一点,或者进度更新更频繁些。
机构回复
让您焦急等待,我们深表歉意!由于样本检测需严格遵循质控流程,个别情况下会出现延迟。我们已升级系统,未来会提供更精确的进度预估和实时节点推送。感谢您的督促!
产品是好的,结果也重要。但对我来说价格确实偏高,而且好像不能使用医保。报告纸质版邮寄还需要额外到付邮费,虽然钱不多,但感觉体验上打了折扣。希望这些细节能再完善一下。
机构回复
真诚感谢您的反馈。关于费用和邮寄体验的意见我们已悉数记录。目前我们正积极探讨更灵活的支付方式和包邮方案,努力在细节上做得更好。
价格小贵,但看在出报告速度和报告质量的份上,还算能接受。我4星主要扣在价格。不过话说回来,5个工作日就出结果,比我同事在其他地方做的快多了,而且报告排版清晰,数据呈现专业,让人放心。
机构回复
非常感谢您客观中肯的评价。我们理解您的感受,定价是基于检测成本、技术投入及后续服务。我们会努力优化成本,争取提供更高性价比的服务。同时,很高兴我们在速度和报告质量上获得了您的肯定。
从购买到出报告大概用了两周多,等待的过程有点煎熬,特别是孕中期总想着这事。不过每一步都有短信提示进度(短信内容也很注意不提及具体检测项目),这种知道“到哪了”的感觉缓解了一些焦虑。如果能再快几天就更好了。
机构回复
感谢您的反馈。我们理解您在孕期的急切心情。检测周期包含了确保准确性的必要实验流程。我们会在保证质量的前提下,持续优化流程,争取缩短周期。感谢您的耐心与信任。
咨询时问过客服,检测完的样本会怎么处理。客服明确说,在规定留存期后,会进行高压高温灭活销毁,并提供了销毁流程说明。不只是电子数据,连实体样本的隐私也考虑到了,很全面。
机构回复
是的,隐私保护贯穿于全流程,实体样本的安全处置同样是关键一环。我们严格执行生物样本销毁标准,确保您的生物信息在各个环节都得到妥善、安全的处理。感谢您的关注。
对比了好几家,最后选你们是因为咨询时顾问没有一味推贵的产品,而是客观分析了我这个年龄段和情况的必要性,让人感觉可信,不是只想赚钱。
机构回复
诚信和客观是我们服务的基石。根据用户的实际情况推荐最适宜的产品,建立长期的信任,远比一次销售更重要。感谢您的慧眼选择!
客服态度很好,但感觉有些问题他们也需要去后台问技术,不能当场完全解答,要等一阵子回电。不过回复时很严谨,会引用权威资料,这点让人放心。
机构回复
您观察得非常仔细。对于复杂专业问题,为确保信息绝对准确,我们有时需要与技术团队确认。感谢您对我们严谨态度的理解与肯定!
我是遗传咨询后检测的,检测后顾问又主动联系我,问咨询师讲的还有没有不明白的地方,可以再帮我沟通。这种售后跟进服务让人感觉很持续、很完整。
机构回复
检测不是服务的终点,确保您真正理解和应用检测结果同样重要。我们会持续优化这种贯穿售前、售中、售后的服务链条。谢谢!
相关搜索
广州花都万核医学检测中心
广东省广州市花都区狮岭镇振兴村振兴路